Expertos piden la ampliación del cribado neonatal a más enfermedades

Una jornada conmemorativa del 50 aniversario de la implantación del cribado neonatal en España organizada por la Fundación Ramón Areces y el CIBERER reunió a diversos especialistas, que constataron la utilidad de la que se conoce también como prueba del talón y reclamaron que se amplíe a nuevas enfermedades.

El encuentro coordinado por Belén Pérez, en el que participó Federico Mayor Zaragoza, que fue el que hace medio siglo promovió en España la implantación del cribado neonatal, como catedrático de bioquímica en la Universidad de Granada. Ahora es el actual presidente del Consejo Científico de la Fundación Ramón Areces y resaltó la importancia del apoyo de esta institución con la colaboración del CIBERER para puesta en marcha de un proyecto piloto para la ampliación de la prueba del talón a otras enfermedades que pueden prevenirse mediante la investigación genómica.

Los ponentes de la jornada, celebrada en la Fundación Ramón Areces, destacaron que esta prueba se aplica a unas 30 patologías ha permitido que casi 400.000 niños en España se beneficien anualmente de la detección precoz de trastornos tratables en recién nacidos, la mayoría de índole genética y que afectan al metabolismo de esta población.

En dicha jornada, explicaron que hoy en día es posible ampliar esta prueba a otras enfermedades genéticas gracias al conocimiento más adecuado que hay de los genes causantes de enfermedades raras y también por la disponibilidad de una tecnología eficiente que permite la secuenciación del genoma completo o de las regiones codificantes.

Por último, el cribado neonatal se implantó en España hace 50 años con la detección de aminoacidopatías, siendo la más frecuente la fenilcetonuria, es un programa de salud pública que permite el diagnóstico precoz y por tanto la implementación de un tratamiento adecuado en los primeros días de vida, evitando secuelas irreversibles en los recién nacidos.