La hemofilia es una enfermedad hereditaria conocida ya desde hace muchos años y, quizá, se volvió muy famosa por ser la enfermedad de las familias reales europeas. En particular, la familia del zar ruso, ya que su hijo Nikolái Romanov sufrió hemofilia.
La hemofilia es un trastorno de la coagulación, es decir, por una mutación en el gen que codifica para el factor VIII o el factor IX de la coagulación dependiendo del tipo de la hemofilia (A o B).
Esto afecta la normal coagulación de la sangre, por lo tanto, cuando un individuo es hemofílico quiere decir que no puede coagular correctamente su sangre y, por ende, ante una cortadura o golpes internos, puede sufrir hemorragias internas y morir.
Hoy en día, es una enfermedad tratable con la administración del factor VIII o del factor IX faltantes sin mayores inconvenientes. En cambio, en aquella época, cuando fue descubierta, no había tratamiento.
La creencia popular o el mito urbano es que es una enfermedad que no la padecen las mujeres, sino que la portan y que los que la padecen son los varones. Lo mismo ocurre con los animales, es decir, los machos son los que poseen la enfermedad y las hembras son las portadoras.
Sin embargo, este mito no es real. Si bien es cierto que las mujeres son la mayoría de las portadoras y que los varones la padecen, también lo es que las mujeres pueden padecerla. Esto es debido a que el gen que provoca la hemofilia está ubicado en el cromosoma X y, por eso, me voy a detener un poco en explicar qué es el cromosoma X y el cromosoma Y, y cómo se heredan.
Todos los individuos poseemos dos juegos de cromosomas, uno que heredamos de nuestro padre y uno de nuestra madre. Así, cada uno de nosotros tenemos dos pares de cada uno de los cromosomas homólogos.
En los humanos 23 pares (46 cromosomas en total). Se denominan cromosomas homólogos porque poseen exactamente los mismos genes, excepto el par de cromosomas sexuales. Es decir, por ejemplo, tenemos dos cromosomas número 1, uno que heredamos de nuestro padre. Lo mismo con el cromosoma número 2, uno heredamos de muestra madre y otro de nuestro padre, y así sucesivamente. En el caso de los cromosomas sexuales, si somos mujeres heredamos un X de nuestra madre y el único X de nuestro padre. Si somos varones heredamos un X de nuestra madre y el Y de nuestro padre.
Los cromosomas sexuales son denominados X e Y. Las mujeres llevan dos cromosomas X y los varones un cromosoma X y un cromosoma Y.
Si bien son homólogos, o sea que poseen los mismos genes, son parcialmente homólogos. ¿Por qué digo parcialmente homólogos? Porque si bien poseen una región con exactamente los mismos genes, también poseen una región bastante más grande llamada región diferencial o no homologa. Esta región contiene genes que son diferentes en el X que el Y.
Para darles un ejemplo en el cromosoma Y, en esa región diferencial hay genes que son los que determinan que en el embrión, las gónadas o tejidos indiferenciados se conviertan en testículos. Por tantos son genes que una hembra no podría llevar.
En la región diferencial del X hay muchísimos más genes, ya que el cromosoma X es mucho más grande y lo llevan ambos sexos. Solo que las hembras llevan dos y el macho solo uno. Todas estas aclaraciones las hice por el hecho de que el gen de la hemofilia está justamente en la región diferencial del cromosoma X, por ende las hembras o las mujeres llevan dos alelos o variantes del gen mientras que el macho solo puede llevar una porque tiene un solo cromosoma X.
De tal forma que, en los varones o los animales machos solo hay dos posibilidades: o que lleven el gen normal y no poseen hemofilia o que llevan el gen afectado y son hemofílicos. Por supuesto que esto no es muy común porque la frecuencia en que el gen aparece en la población es baja entonces, no hay una excesiva cantidad de hemofílicos en el mundo sino más bien muy escasa.
En las hembras o mujeres, para que sean hemofílicas haría falta que lleven los dos genes mutados uno en cada cromosoma X y la frecuencia en que eso ocurre es muy muy baja. Es mucho más frecuente que posean un gen normal y uno mutado y se convierten en portadoras. Llevan el gen, pero no expresan la enfermedad porque el gen de la hemofilia es (recesivo) queda opacado por el gen normal.
De esta forma, si una mujer es portadora, por ejemplo, y se casa con un varón hemofílico, podría tener una hija hemofílica. Esto es una posibilidad, aunque la frecuencia en la que ocurre es muchísimo más baja.
Este mismo tipo de herencia sucede con otras enfermedades ligadas a cromosoma X, como el daltonismo o el gen naranja en los gatos. Por eso no hay machos negros y naranjas.
