La genética, el mayor factor de riesgo para la celiaquía

La celiaquía es una enfermedad inmunológica cuya base es la intolerancia irreversible y permanente del gluten, una fracción de proteínas presente en cereales como el trigo, cebada, centeno y algunos híbridos como el triticale y kamut (de consumo excepcional en España) y, probablemente, la avena, entre otros.

Esta intolerancia genera una inflamación, lesión y atrofia de las vellosidades del intestino delgado, encargadas de absorber nutrientes. De esta forma, conlleva a una difícil absorción de los mismos, con los consiguientes déficits nutricionales y problemas asociados, como anemia, malnutrición, retraso en el crecimiento, hipertrofia muscular…

La única solución es el seguimiento de una dieta libre en gluten (DLG) de por vida, teniendo presente que la celiaquía es una enfermedad crónica.

Según la European Society for Paediatric Gastroenterology Hepatology and Nutrition (ESPGHAN), esta enfermedad se caracteriza por los siguientes parámetros:

• Manifestaciones clínicas derivadas de la ingesta de gluten y otras proteínas similares (prolaminas).
• Presencia de anticuerpos específicos en la sangre: antitransglutaminasa tisular (ATGt-2), antiendomisio (EMA) y antigliadina deamidada (DGP).
• La existencia en el genoma del individuo de HLA (antígeno leucocitario humano) tipo DQ2 y DQ8.
• Enteropatía (estudio histológico), ya sean por síntomas digestivos o por la afectación intestinal anatomopatológica.

Las proteínas que se encuentran en el trigo, se pueden clasificar en cuatro fracciones: albúminas, globulinas, gliadinas y gluteínas. Estas dos últimas, son las prolaminas, las cuales son homólogas a las de centeno (secalina), cebada (hordeína) y avena (aveína).

Por eso, se puede englobar en el concepto de gluten a todas las prolaminas, que se caracterizan por tener residuos de prolina y glutamina, los cuales estimulan la respuesta inmune en pacientes celiacos. El resto de componentes de trigo (albúminas y globulinas), como pueden ser el salvado, el germen o el almidón, pueden ser extraídos y utilizados para la elaboración de productos sin gluten.

A pesar de que se incluye la avena dentro de los cereales que desencadenan dicha respuesta, existen personas con celiaquía que parecen tolerarla, por lo que continúa investigándose la toxicidad de dicho cereal.

La OMS define factor de riesgo como cualquier rasgo, característica o exposición de un individuo que aumente su probabilidad de sufrir una enfermedad o lesión.

Al estudiar la enfermedad celiaca, se comprueba que la genética es el mayor factor de riesgo en la aparición de este trastorno, siendo una combinación de varios agentes la que desencadena la aparición de la enfermedad.

En primer lugar, los factores inmunológicos relacionados con la pérdida de función de la mucosa intestinal. También se encuentra la predisposición genética, ya que se trata de una enfermedad asociada a determinados anticuerpos (antigliadina, antiendomisio y antitransglutaminasa) de una forma más general, y de una forma más específica y sensible, asociada a factores genéticos (HLA DQ2/DQ8).

También están los factores ambientales: infección gastrointestinal, embarazo, uso de antibióticos, enfermedad diarreica concomitante, exposición al gluten, estrés… Pueden desencadenar la exposición de la enfermedad.

Algunos autores señalan que la ausencia de la lactancia materna, la inclusión demasiado temprana de los cereales con gluten en la dieta en personas predispuestas y una ingesta elevada de alimentos que contengan gluten son factores de riesgo para desarrollar EC.