La Consejería de Sanidad de Cantabria comunica que realizará un sistema regional de registro de las enfermedades raras en el que se reflejará una cuantificación real de los casos que se den en la comunidad y a través del que se incentivará el conocimiento científico de este tipo de patologías.
Dicho anuncio, informan desde el Servicio Cántabro de Salud en un comunicado, se ha producido tras la reunión de Miguel Rodríguez, consejero de Sanidad de la autonomía, y María Santamaría, coordinadora regional de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), con la participación de Santiago García, director general de Transformación Digital y Relaciones con los Usuarios.
En la reunión, se han empezado a definir las características con las que contará el registro, en el que tanto los afectados como el personal médico, con el consentimiento escrito de los pacientes, podrán dejar constancia de casos. Se integrará en la red española de registros y contemplará todas las enfermedades raras, los diagnósticos, los síntomas y las ayudas que se pueden obtener para casos parecidos.
De esta forma, los datos obtenidos se inscribirán, a nivel nacional, en el Registro de Pacientes de Enfermedades Raras del Instituto de Salud Carlos III. Tanto Rodríguez como Santamaría han coincidido en la necesidad del trabajo colaborativo interprofesional, ya que se trata de dolencias que habitualmente requieren de un abordaje multidisciplinar; además, ambos han insistido en la importancia de llevar a cabo campañas que aumenten la concienciación de la población acerca del impacto de enfermedades como los síndromes de Rett, Noonan o Williams, Cornelia entre otros.
El síndrome de Cornelia es un trastorno del desarrollo hereditario con transmisión dominante que se caracteriza sobre todo por un fenotipo facial distintivo, anomalías en extremidades superiores y retraso del crecimiento y psicomotor.
Por su parte, el consejero ha querido poner de manifiesto, según recogen desde el Servicio Cántabro de Salud en la citada nota informativa, su ánimo de colaborar en cualquier materia que pueda mejorar la identificación y los cuidados referentes a estas patologías, destacando que los recursos de investigación sanitaria de Cantabria están disponibles para FEDER. Además, Rodríguez ha destacado que uno de sus objetivos al frente de la consejería pasa por potenciar la relación con las asociaciones de pacientes, estando prevista la puesta en marcha de un consejo asesor de pacientes.
