Desafíos clínicos y futuros enfoques terapéuticos para la enfermedad de Batten

La enfermedad de Batten es un trastorno mortal y hereditario del sistema nervioso que comienza en la niñez. Los primeros síntomas de este trastorno aparecen generalmente entre las edades de 5 y 10 años, cuando los padres o los médicos advierten que un niño previamente normal ha comenzado a presentar convulsiones o problemas de visión. En algunos casos los primeros signos son sutiles, manifestándose en cambios de personalidad y del comportamiento, lentitud en el aprendizaje, torpeza o tropiezos al caminar.

El tratamiento de las ceroidolipofuscinosis neuronales, también conocidas como enfermedad de Batten, se encuentra al comienzo de una nueva era, debido a los importantes avances diagnósticos y terapéuticos para este grupo de trastornos hereditarios neurodegenerativos y que limitan la vida que afectan a niños. El diagnóstico ha mejorado gracias al uso de pruebas exhaustivas basadas en el ADN que detectan muchos genes simultáneamente.

La identificación de mutaciones causantes de enfermedades en 13 genes proporciona una base para comprender los mecanismos moleculares subyacentes de las ceroidolipofuscinosis neuronales y para el desarrollo de terapias dirigidas.

Estas terapias dirigidas incluyen terapias de reemplazo de enzimas, terapias genéticas dirigidas al cerebro y los ojos, terapias celulares y medicamentos farmacológicos que podrían modular las vías moleculares defectuosas. Tales desarrollos terapéuticos tienen el potencial de permitir un diagnóstico temprano y un manejo terapéutico mejor dirigido. El primer tratamiento aprobado es una enzima intracerebroventricular administrada para la enfermedad de ceroidolipofuscinosis neuronal tipo 2 que retrasa la progresión de los síntomas.

Ya hay iniciativas en curso para lograr un progreso similar para otras formas del trastorno.