Algunas son de nombre impronunciable y otras prácticamente desconocidas. Son enfermedades raras, de las que apenas se habla. Algunas pueden ser determinantes en la fertilidad, haciendo muy difícil tener descendencia y están asociadas mayoritariamente al varón.
Lo es el Síndrome de Kallman, que, aunque también puede afectar a la mujer, se detecta, sobre todo, en el hombre y consiste en una producción deficiente de la hormona liberadora de gonadotropina, lo que, a su vez, es la causa de la deficiencia de hormonas sexuales. Esta enfermedad está causada por la mutación de varios genes. Un síntoma característico y que sirve de base para el diagnóstico es la anosmia o pérdida del olfato.
En ellos puede ser responsable de retraso en el desarrollo puberal, del micropene o testículos no descendidos. En ellas puede producirse amenorrea primaria (ausencia de la primera regla) y escaso desarrollo de los caracteres sexuales secundarios. Hablamos aquí del tono de voz, el desarrollo del vello corporal o desarrollo óseo, entre otros.
En cuanto a la fertilidad, la solución para ambos, después de descartar otros posibles factores asociados, puede ser la estimulación hormonal
Otro síndrome, el de Klinefelter es la condición genética por la que algunos hombres tienen un cromosoma X adicional, lo que puede llevar a una producción insuficiente de esperma. Lo síntomas de este problema incluyen también el retraso puberal y la baja producción de testosterona, lo que, unido a la mencionada azoospermia deriva en un problema de fertilidad.
En este caso, la pareja puede recurrir al semen de donante para someterse a una Fecundación in Vitro o a una inseminación artificial.
Las enfermedades raras son objeto de estudio
Un cromosoma X, pero en este caso su ausencia, es lo que produce Síndrome de Turner. Afecta a 1 de entre 2500 y 3000 niñas y se detecta en niñez o en la temprana adolescencia debido a signos físicos característicos, como la baja estatura, la baja implantación de las orejas o el cuello corto o con pliegues.
No se trata de una enfermedad hereditaria. Puede aparecer al azar y sus consecuencias dependen de cada caso individual. La infertilidad, explica la doctora Isabel Vielsa, es una de ellas.
Las mujeres con Síndrome de Turner no pueden quedarse embarazadas de forma natural, tendrían que recurrir a la ovodonación. Además, precisan de una valoración muy exhaustiva, porque suelen asociar otras patologías que pueden empeorar en caso de embarazo.
Bajo el Síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser se diagnostica la ausencia de útero y el escaso desarrollo de la parte superior de la vagina. La falta de útero supone la imposibilidad de ser madre biológica, mientras que la segunda supone problemas para el desarrollo de la sexualidad. La cirugía reconstructiva es una solución para esta enfermedad. La terapia vaginal mediante el uso de dilatadores es otra. En ambos casos, quien lo padece suele requerir de apoyo psicológico.
Por último, más conocida, la fibrosis quística, una de las enfermedades genéticas recesivas más frecuentes en la raza caucásica, supone dificultades para ambos sexos a la hora de tener descendencia. En las mujeres consiste en un mayor espesor del moco vaginal, lo que dificulta el acceso de los espermatozoides al útero. Es un trastorno hereditario, por lo que se recomienda su detección temprana en casos de sospecha mediante un estudio genético.
En los hombres, la fibrosis quística cursa con la ausencia de los conductos que transportan el esperma desde los testículos hasta la uretra. Es decir, producen esperma normal, pero éste no puede ser transportado a los órganos sexuales femeninos, por lo que el material reproductivo deberá ser extraído (bien de los testículos, bien del epidídimo) para lograr la fecundación.
En los casos de fibrosis quística, antes de realizar cualquier técnica de reproducción asistida, advierten desde Clínicas EVA se recomienda asesoramiento genético para evitar la transmisión a la descendencia
Las enfermedades raras siguen siendo objeto de estudio científico en busca de soluciones. Se estima que existen más de 7000 en todo el mundo y que afectan, según la FEDER, Federación Española de Asociación Raras a más de 300 millones de personas en todo el mundo, tres de los cuales se han diagnosticado en España.
