El diagnóstico en el Síndrome de Cushing se demora hasta los cuatro años

El síndrome de Cushing es una ‘condición médica grave’ que afecta significativamente a la calidad de vida de los pacientes por el exceso de cortisol producido por las glándulas suprarrenales. Esta hormona ejerce múltiples efectos sobre el organismo: ayuda a responder ante el estrés, mantiene la tensión arterial y los niveles de azúcar en sangre, reduce la inflamación e interviene en procesos metabólicos.

El origen del Síndrome de Cushing puede ser un tumor en la hipófisis o en las glándulas suprarrenales y, aunque menos frecuente, en otros órganos. En ocasiones, se lleva a cabo la resección del tumor benigno que provoca la secreción alta de cortisol y, en el caso del carcinoma suprarrenal u otros tumores fuera de la hipófisis o la suprarrenal, a veces, se requieren otros tratamientos complementarios.

En el marco del Día Mundial del Síndrome de Cushing, que se celebra cada 8 de abril, la Sociedad Española de Endocrinología y Nutrición (SEEN) destaca que el diagnóstico precoz es vital en el abordaje de esta enfermedad rara, sin embargo, en palabras de la Dra. Felicia Hanzu, coordinadora del Área de Neuroendocrinología de la SEEN, “su detección se prolonga, en ocasiones, hasta entre dos y cuatro años”.

Síndrome de secreción autónoma de cortisol

En cuanto a la edad del diagnóstico varía en función de la causa. La enfermedad de Cushing (Cushing de origen hipofisario) ocurre fundamentalmente en mujeres entre los 25 y los 45 años. Los tumores suprarrenales que secretan corticoides y llevan a síndrome de Cushing aparecen en la primera década de la vida o posteriormente alrededor de los 40 y los 50 años. El Cushing endógeno es entre 3 y 5 veces más frecuente en mujeres que en hombres y se estima que esta enfermedad, considerada rara, se produce entre 2 y 4 casos por millón de habitantes al año.

En algunos casos, tejidos tumorales de estirpe neuroendocrina situados en otras zonas del cuerpo (pulmón e intestino) pueden llevar al síndrome de Cushing ectópico. Además de estas causas “clásicas” de síndrome de Cushing, en la última década se ha observado que la secreción más leve, pero autónoma de corticoides por nódulos suprarrenales, llamado síndrome de secreción autónoma de cortisol, induce un estado preCushing con repercusiones importantes a nivel cardiovascular.

El Síndrome de Cushing afecta a nivel físico y psicológico

La Dra. Hanzu incide en que el Síndrome de Cushing es un ‘puzzle de patologías’ con afectación a nivel físico y psicológico, por lo que los pacientes necesitan ‘un apoyo especial’: “los niveles permanentemente altos de glucocorticoides inducen a enfermedades como la depresión, el insomnio, la memoria y la capacidad de concentración, así como dificultades para controlar situaciones de estrés”.

Por ello, es esencial la puesta en marcha de campañas de concienciación para que los pacientes alcen la voz con el fin de que la sociedad conozca sus síntomas y el impacto en la calidad de vida, así como a nivel social y laboral. Asimismo, es importante la realización de conferencias divulgativas sobre patologías minoritarias poco frecuentes y la puesta en marcha de una red de patologías minoritarias nacional que permita la colaboración y la difusión de conocimiento por parte de especialistas.

El abordaje multidisciplinar en el síndrome de Cushing también es crucial ya que permite aunar los esfuerzos para implementar el tratamiento curativo de la enfermedad mediante la cirugía y el abordaje de todas las comorbilidades y las enfermedades físicas y mentales. “El tratamiento se tiene que llevar a cabo en centros de excelencia con experiencia previa en esta patología junto con un grupo de trabajo multidisciplinario conformado por varios profesionales médicos, psicólogos y trabajadores sociales que permiten el abordaje de todas las patologías asociadas”, puntualiza.

Nuevos fármacos bloqueadores de la síntesis de cortisol

En relación a los síntomas fisicos, los pacientes presentan un exceso de grasa a nivel troncular, en la cara y en la parte posterior del cuello, provocando incluso fragilidad cutánea con hematomas; estrías, lesiones, infecciones, pérdida de fuerza muscular, sobre todo, en la cintura escapular y la musculatura proximal; hipertensión, hiperinsulinemia; diabetes tipo dos; pérdida de masa ósea que deriva en osteoporosis y fracturas; alteraciones del ciclo menstrual en las mujeres, infertilidad, exceso de vello, pérdida de lívido; y predisposición a la alteración de la coagulación, entre otros.

Por último, en cuanto a los avances más recientes, se centran en la mejora en las pruebas de laboratorio, las pruebas de imagen funcional y la aparición de nuevos fármacos bloqueadores de la síntesis de cortisol, respectivamente de la esteroidogénesis.