La detección precoz de la atrofia muscular espinal en recién nacidos les permitiría tener una función motora prácticamente normal

PerkinElmer, Inc., proveedor líder de soluciones de análisis en los mercados de ciencias de la vida, diagnóstico, alimentario, industrial y medioambiental a nivel mundial, ha anunciado su participación en un importante estudio piloto, actualmente en marcha en nuestro país, para la detección precoz de la atrofia muscular espinal (AME) en recién nacidos. El proyecto, que tendrá una duración de un año, se está llevando a cabo en el Hospital Regional Universitario de Málaga y en el Hospital Universitario y Politécnico La Fe de Valencia.

El objetivo de este estudio, que es el primero de estas características en llevarse a cabo en España, es identificar la enfermedad en su fase presintomática para posibilitar el acceso de los recién nacidos a un tratamiento precoz. Una pronta detección de la atrofia muscular espinal podría, de esta manera, conducir a una reducción la morbimortalidad asociada a la enfermedad, así como a un adecuado asesoramiento a las familias desde etapas tempranas. En el estudio, se incluye la elaboración y puesta en marcha de un protocolo diagnóstico, terapéutico y de seguimiento clínico para los casos detectados.

Attilio Focarete, Director General de PerkinElmer para España, Italia y Portugal, destaca la importancia del cribado neonatal y comenta: “Los instrumentos y reactivos de PerkinElmer se utilizan para las distintas pruebas de los programas de cribado neonatal en España y el mundo. El hecho de que nuestras soluciones estén presentes en el cribado del 100% de los niños que nacen en el país demuestra nuestra solidez en este campo. Por este motivo, estamos orgullosos de formar parte de este estudio piloto que probablemente marque un hito en el cribado neonatal de nuestro país”.

Cambiar el escenario clínico de la AME

Se trata de una enfermedad de origen hereditario, muy poco frecuente, causada por la ausencia del gen SMN1, que provoca la pérdida irreversible de las neuronas motoras hasta afectar a todas las funciones musculares. Se estima que la prevalencia de AME en España es de, aproximadamente, 1 de cada 10.000 recién nacidos y que en plazo de un año se podrían detectar unos cuatro casos. La enfermedad se cataloga en cuatro grados y alrededor del 50% de los casos de AME en España corresponde al tipo I, que es la forma más grave de la enfermedad.

“En los niños que nacen con AME existe una ventana de oportunidad, desde el nacimiento hasta la edad de inicio de la aparición de los síntomas, en la que ya se está produciendo un daño en las neuronas motoras. La disponibilidad del cribado neonatal de AME permitiría ganar un tiempo precioso para frenar la degeneración progresiva de las mismas antes de que se produzca una discapacidad motora irreversible”, comenta la Dra. Raquel Yahyaoui, especialista en Bioquímica Clínica del Laboratorio de Metabolopatías y Centro de Cribado Neonatal de Andalucía Oriental del Hospital Regional Universitario de Málaga y coordinadora del proyecto.

“El cribado neonatal de la AME es aún una asignatura pendiente en España, pero es ya una realidad en otros países donde, tras su implementación, se han conseguido resultados excelentes en cuanto a su diagnóstico y tratamiento precoz”, coinciden la Dra. Gema García, investigadora postdoctoral del grupo de Biomedicina Molecular Celular y Genómica del (BMCG) del IIS La Fe, y el Dr. José María Millán Salvador, responsable del grupo de Biomedicina Molecular Celular y Genómica del (BMCG) del IIS La Fe y de la Unidad U755 del CIBERER.

Procedimiento

La técnica elegida para realizar este cribado neonatal consiste en una PCR a tiempo real (RT-PCR) para determinar, en la muestra de sangre seca recogida del talón de los recién nacidos, la presencia de la mutación más frecuente causante de la atrofia muscular espinal (deleción del exón 7 del gen SMN1). Mediante el análisis de esta mutación se estima que se pueden identificar precozmente el 95% de los niños que nacen con AME en España. “Esta técnica es muy fiable, ya que posee una alta especificidad y sensibilidad”, señala Focarete.

Otras aplicaciones

La técnica utilizada en este estudio permite, además, combinar el análisis simultáneo de otros marcadores (TRECs y KRECs) para identificar a los recién nacidos con riesgo de padecer un cierto grupo de enfermedades inmunológicas (ICDG y agammaglobulinemia ligada al cromosoma X).