Un estudio multicéntrico de investigación traslacional en el que han participado investigadores de la U703 CIBERER en el Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona ha demostrado el potencial del aminoácido L-serina administrado en forma de suplemento dietético- para mejorar la función neuronal de una paciente con una mutación en los receptores de glutamato asociada a síndrome de Rett atípica con encefalopatía severa.
Los pacientes con síndrome de Rett atípica muestran un desarrollo neuronal, motor, cognitivo y social alterado. La paciente que ha sido objeto de este estudio es portadora de una mutación en el gen GRIN2B, que codifica una subunidad de los receptores de glutamato de tipo NMDA, la llamada GluN2B.
El equipo médico de la U703 CIBERER-Hospital Sant Joan de Déu (HSJD) y el grupo del Dr. Altafaj iniciaron el estudio determinando el impacto de esta mutación de GRIN2B en las manifestaciones clínicas de la paciente. Para averiguarlo, se rodearon de expertos en el campo de la química estructural (Dra. Olivella, UVic) y de la biofísica (Dr. Soto, UB). El estudio multidisciplinar determinó que el simple cambio de un solo aminoácido (derivado de la mutación en GRIN2B) provocaba una reducción drástica de la funcionalidad de los receptores de glutamato de tipo NMDA. Con estos resultados, el grupo del Dr. Altafaj inició una segunda fase de estudios celulares, fisiológicos y bioquímicos con la participación de los equipos del Dr. Carles Sindreu (UB), que les permitió identificar un conjunto de alteraciones neuronales derivadas de la hipofuncionalitat de los receptores mutados.
