«La sociedad todavía no comprende las implicaciones de lo que sería formar un clon»

La genética se está convirtiendo en una herramienta indispensable para la medicina, ¿cómo ha cambiado en los últimos años?

Desde el descubrimiento de Gregor Mendel hasta la fecha, la genética es la ciencia que explica cómo se transmiten los caracteres de padres a hijos, o al menos así se definía al principio. Por ello, es muy amplia y ha ido modificándose con el paso del tiempo.

Luego, con el transcurso de la historia y los distintos descubrimientos del ADN, el código genético y la ingeniería genética (posteriormente en la década del 70), se logró empezar a comprender la función y estructura de los genes y de cómo llevan información, que es imprescindible para que nuestras células sepan qué proteínas deben sintetizar. Es decir, se empieza a conocer el significado y la función del ADN y, por ende, de los genes, y cómo podemos utilizarlo en nuestro beneficio para el análisis de la paternidad o la ciencia forense, entre otros.

Aproximadamente en el año 2000, empezó el proyecto de secuenciación genómica humana que conllevó a la secuenciación masiva de los genomas de distintas especies, particularmente todas las especies domésticas, bacterias, virus y plantas. Esto permitió comparar los distintos genes en las distintas especies y analizar, a su vez, el parecido que tenemos con otras diversas especies.

Por todo esto, la genética se ha convertido en una ciencia extremamente amplia que incluye muchísimas ramas, como, por ejemplo, el análisis de la cantidad de cromosomas en distintas especies, conocida como citogenética.

En la medicina en particular, tiene mucha importancia para el diagnóstico de la predisposición genética a ciertas enfermedades, el análisis y detección de enfermedades hereditarias, la detección de infecciones virales o bacterianas de una cierta cepa en particular…

Además, recientemente empezaran a descubrirse y desarrollarse nuevas técnicas, la clonación, los animales genéticamente modificados y, hace unos años, la técnica para la edición del genoma que permiten corregir genes defectuosos, como por ejemplo la terapia génica y la técnica de CRISP.

Otro de los grandes cambios en la medicina es la farmacogenómica. Esto quiere decir que, hoy en día, las farmacéuticas van a tender a producir productos específicos para cada persona y el proceso es conocer su genoma para diseñar medicamentos que sean más efectivos para su tipo de genes. Esto abre otro paréntesis en cuanto a la ética y al comercio relacionado con este tema.

¿Son positivos estos cambios o, por el contrario, son preocupantes?

Yo creo que todos los cambios son positivos pero, por supuesto, también muchos de ellos son preocupantes. En particular cuando vemos que la técnica de CRISP para editar el genoma está disponible para cualquier persona, en cualquier parte del mundo y con muy poco dinero, y que las consecuencias de los experimentos pueden ser graves. Más aún si se usa en humanos.

¿Cree que veremos, alguna vez, la clonación de un ser humano? 

Honestamente, no sé si yo lo veré, pero creo que no estamos tan lejos. Particularmente sí me preocupa, es un tema que creo que debe debatirse en profundidad, pero creo que no queda mucho para que eso ocurra.

¿Considera que la población está preparada para ello?

Creo que la sociedad todavía no comprende las implicaciones de lo que sería formar un clon. No sabe para qué lo formaría, ni con qué objetivo, sentido o qué haría con un clon una vez que este nazca. Mucha gente aún piensa que un clon tendría la misma edad que esa persona y podría hacer las cosas que no tiene ganas de hacer.

Por otro lado, también son comunes los problemas cromosómicos, ¿qué son exactamente? ¿qué pueden causar?

Las alteraciones cromosómicas son muchísimas y pueden provocar diferentes efectos, aunque, en algunos casos, no provoca ningún efecto en las personas que los poseen. En otros casos, estas alteraciones en la forma y la estructura de los cromosomas puede provocar, por ejemplo, que un gen que estaba silenciado se exprese o viceversa, y esto puede causar cáncer. En otros casos, además este tipo de alteraciones, produce problemas a la hora de que los cromosomas se apareen en la meiosis para formar las gametas (oocitos y espermatozoides) y, por ende, provocan su fertilidad o infertilidad.

¿Qué mitos o creencias existen acerca del ADN?

La mayor parte de los mitos de la gente acerca del ADN están relacionados con el furor de algunas series relacionadas con la nueva tecnología del ADN en la ciencia forense. Es decir, se relaciona al ADN con la posibilidad de identificar a una persona o de relacionarla con otra, pero nos e habla sobre cuál es su función primaria. Y de esto, la gente no sabe mucho.

Las tecnologías del ADN han evolucionado favorablemente a lo largo de estos últimos años y los test son cada vez menos costosos, pero aun así, en la mayoría de los casos, algunas técnicas son complejas y no tardan tan poco tiempo como la gente cree. Quizás al ver una serie de televisión piensan que un análisis de ADN tarda unas 24 horas y no es así. No solo por la cantidad de muestras que deben ser procesadas en muchos de los laboratorios, sino que, en algunos casos, el ADN puede estar muy degradado o en muy baja cantidad. Por lo tanto es más complejo aislarlo y amplificarlo eficientemente.

¿Qué poder tiene el diagnóstico genético?

Esto depende mucho del tipo de diagnóstico genético bely en general. Yo creo que es complejo hacer un diagnóstico genético, especialmente en los casos donde se analiza la predisposición genética a una enfermedad, porque el paciente puede interpretar esto como una certeza de qué va a poseer la enfermedad.

Esta situación es muy compleja y debe ser aclarada eficientemente por el profesional que atienda al paciente, comentándole que esto es simplemente una posibilidad, pero que la expresión de ciertos genes o la alteración en la expresión de ciertos genes depende muchísimo del ambiente y de factores que aún no conocemos. Por eso creo que el poder del diagnóstico genético es muy fuerte, no solo porque sea preciso, sino porque hay que explicarle al paciente que hay muchos factores que pueden influenciar en el comportamiento de nuestros genes a lo largo de la vida y que no necesariamente esto va a ocasionar que vaya a poseer esa enfermedad. Estos son detalles que deben ser tomados en cuenta porque hay mucho marketing de compañías de seguros o empleadores que podrían rechazar a un empleado por su factor de riesgo de poseer una enfermedad cuando en verdad no hay ninguna certeza de que así sea.

Actualmente, está trabajando en genes del complejo mayor de histocompatibilidad en pollos, que pueden estar relacionados con la resistencia genética a enfermedades, ¿puede explicarme en qué consiste exactamente este trabajo?

Los genes del complejo mayor de histocompatibilidad son genes relacionados con la respuesta inmunitaria, es decir, son genes que codifican la información necesaria para darle la instrucción a nuestras células de cómo deben sintetizarse ciertas proteínas o receptores que están en la superficie de nuestras células y que le permiten al sistema inmunitario detectar a las células propias y distinguirlas de las ajenas, así como reconocer pequeñas partes o segmentos de virus o bacterias mientras tanto sean presentados a otras células del sistema inmune en una molécula de histocompatibilidad.  

Es decir, que son receptores de gran importancia para disparar reacciones químicas, que son las que producen nuestro sistema inmune y que llevan a que, por ejemplo, ciertas células que tienen alteraciones sean eliminadas. A su vez han sido muy estudiados en humanos por su relación con la reacción conocida como rechazo injerto versus huésped, es decir, son los genes que se analizan en las familias para los donantes de órganos.

El estudio en animales está más centrado en la posibilidad o la habilidad qué le dan estos genes al individuo a ser más resistentes, o menos resistentes, a ciertas enfermedades patogénicas. Esto se busca, particularmente, por el hecho del ahorro en vacunaciones o en tratamientos.

¿Qué importancia puede tener para la sociedad y para los científicos?

Su utilidad para nosotros los seres humanos es que estos animales tienen un nivel de crecimiento lento, pueden ser criados en forma traspatio evitando el uso de corrales que evita el hacinamiento y promueve así el bienestar animal. Son animales que se crían prácticamente en el patio y que poseen caracteres organolépticos muy agradables al paladar, que prácticamente no necesitan ningún uso de antibióticos durante su crianza, no contienen aditivos ni conservantes en su alimento, con lo cual es un pollo orgánico que es lo que prefiere hoy en día el consumo humano. Para nosotros criar animales más saludables es un objetivo en la cría y mejoramiento de esta línea de pollos Campero-INTA

Pero la comunidad científica es un aporte importante porque en los pollos, el complejo mayor de histocompatibilidad no ha sido demasiado estudiado como en otras especies y queda mucho camino por recorrer. Pertenecemos a un grupo de unos pocos en el mundo que se dedican a este tema y uno genetistas que nos dedicamos al complejo mayor de histocompatibilidad, así que todos aprendemos de todos.